Синдром жильбера противопоказания к работе
Синдром Жильбера: лечить или не лечить?
При появлении симптомов болезни Жильбера, нужно применять урсодезоксихолевую кислоту и витамины группы B. Фото: Flickr
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание печени, которое возникает из-за нарушения обмена билирубина.
Автор статьи:
Карина Тверецкая
- Редактор сайта
- Опыт работы — 11 лет
Просмотров: 6571
Время на чтение: 3 мин.
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание печени, вызванное нарушением обмена билирубина. В европейской популяции встречается у 2-5% населения. Патология не вызывает фиброзирования печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни. Какие неудобства доставляет больному синдром Жильбера? И нужно ли его лечить? Об этом расскажем далее.
Откуда берётся синдром Жильбера
Если говорить простым языком, то синдром Жильбера (или болезнь Жильбера) возникает, когда у человека случается поломка гена, отвечающего за превращение токсического (непрямого) билирубина в нетоксической (прямого). Из-за этого сбоя непрямой билирубин начинает скапливаться в печени, поэтому и говорят, что заболевание имеет наследственный характер.
Но очень важно различать синдром Жильбера и синдром непрямой гипербилирубинемии. Повышенный непрямой билирубин в крови ещё не говорит о наличии болезни Жильбера. Подтвердить её наличие может только положительный генетический анализ UGT1А1.
Симптомы синдрома Жильбера
Симптомы при синдроме Жильбера большая редкость, но всё же они могут быть:
- желтушность склер, слизистой оболочки рта, реже – кожных покровов;
- дискомфорт в правом подреберье;
- тошнота, горечь во рту;
- быстрая утомляемость, слабость.
Эти симптомы носят кратковременный характер: обычно они вызваны чрезмерной физической нагрузкой, стрессом, жёсткой диетой или инфекционными заболеваниями.
Нужно ли лечить синдром Жильбера
Врачи-гастроэнтерологи говорят, что лечить синдром Жильбера в отсутствие симптомов не нужно. Если же заболевание начинает проявляться, необходимы желчегонные препараты в сочетании с урсодезоксихолевой кислотой (УДХК) и витаминами группы B. Некоторые рекомендации утверждают, что для снижения билирубина можно использовать фенобарбитал. Но на практике его практически не применяют, так как это лекарственное средство довольно противоречиво.
Опасности синдрома Жильбера
Больному синдромом Жильбера нужно знать о нескольких опасностях, которые таит эта патология:
- нарушение выведения билирубина ведёт к изменению свойств желчи (она становится литогенной – несбалансированной), что влечёт за собой развитие желчнокаменной болезни (ЖКБ);
- высокий уровень непрямого билирубина в крови (больше 170мкмоль/л) оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему;
- антибиотики, противовирусные, гормоны, БАДы и другие препараты могут в короткий срок спровоцировать развитие лекарственного гепатита;
- это генетическое заболевание, которое может передаться вашим детям.
Синдром Жильбера в сущности нетяжёлое заболевание. Оно в большинстве случаев не вызывает никаких симптомов, поэтому не доставляет дискомфорта больному. Тем не менее пациенту необходимо держать под контролем свою гепатобилиарную систему: периодически делать УЗИ органов брюшной полости, чтобы предупредить развитие желчнокаменной болезни, и не злоупотреблять лекарствами во избежание повреждения печени.
Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)
Категории МКБ:
Синдром Жильберта (E80.4)
Общая информация
Краткое описание
Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) — наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания.
Протокол «Синдром Жильбера»
Коды по МКБ-10: Е 80.4
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение «MedElement»
— Профессиональные медицинские справочники
— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Классификация
Выделяется один основной диагноз.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
Умеренная желтуха с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания, медикаментозных нагрузок (левомецитин, преднизолон, витамин К).
Наличие родственников с периодической гипербилирубиемией.
Астено-вегетативный синдром: раздражительность, повышенная утомляемость, потливость, психоэмоциональная лабильность, реже диспепсические явления в виде снижения аппетита, тошноты, болевых ощущений в правом подреберье или эпигастральной области.
Физикальное обследование: желтуха проявляется в виде иктеричности склер, желтушное прокрашивание кожи только у отдельных больных в виде матово желтушной окраски в основном лица, ушных раковин, твердого неба, а также подмышечных областей, ладоней, стоп.
Холемия может быть без желтухи. У отдельных больных — ксантелазмы век, рассеянные пигментные пятна на коже.
Печень обычной консистенции выступает из подреберья на 1,5-3,0 см у 20%, селезенка не пальпируется. У ряда больных множественные стигмы дизэмбриогенеза.
Лабораторные исследования: в ОАК у 40% — высокое содержание гемоглобина (140-150,8 г/л), эритроцитов 4,9-5,8 х 10 12 л. У 15% — ретикулоцитоз. В биохимическом анализе крови — непрямая гипербилирубинемия (18,81-68,41 мкмоль/л).
Инструментальные исследования: УЗИ органов брюшной полости — реактивные или диффузные изменения печени.
Показания для консультации специалистов:
1. ЛОР.
2. Стоматолог.
3. Инфекционист — гепатолог (по показаниям).
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. УЗИ органов брюшной полости.
2. АЛТ, АСТ, билирубин.
3. Кал на яйца гельминтов.
4. Соскоб на энтеробиоз.
Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
2. УЗИ органов брюшной полости.
3. Определение билирубина и его фракций.
4. Определение общего белка.
5. Определение белковых фракций.
6. Определение холестерина.
7. Определение щелочной фосфатазы.
8. Проведение тимоловой пробы.
9. Определение железа.
10. Кал на яйца гельминтов.
11. Соскоб на энтеробиоз.
12. ЛОР.
13. Стоматолог.
14. Инфекционист гепатолог (по показаниям).
Дополнительные диагностические исследования:
1. Коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, фибринолитическая активность плазмы гематокрит).
2. Определение ретикулоцитов.
3. Определение АлТ.
4. Определение АсТ.
5. Эзофагогастродуоденоскопия.
6. Определение креатинина.
7. Определение ост. азота.
8. Общий анализ мочи.
9. Копрограмма.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз наследственных пигментных гепатозов
Признак | Синдром | |||
Жильбера | Криглера-Найяра | Дабина-Джонсона | Ротора | |
Возраст манифестации | 3-13 лет, юношеский | Новорожденные, 1-й год | Юношеский, молодой возраст | В любом возрасте |
Тип наследования | Аутосомно-доминантный | Аутосомно- рецессивный или доминантный | Аутосомно-доминантный | Аутосомно-доминантный |
Иктеричность склер и кожи | Умеренная, интермиттирующая | Выраженная | Умеренная, интермитирующая | Различной выраженности |
Общеневрологические вегетативные синдромы | Минимальной выраженности | Резко выражены, отставание в психомоторном развитии | Умеренно выражены | Умеренно выражены, нечастые |
Верхняя диспепсия | Редко | Возможна | Как правило | Редко |
Увеличение печени | Редко | Не наблюдается | Умеренное | Не наблюдается |
Высокие показатели эритроцитов и гемоглобина | Часто | Не наблюдаются | Не наблюдаются | Не наблюдаются |
Анемия | Нет | Нет | Нет | Нет |
Неконъюгированная гипербилирубинемия | Умеренная | Выраженная | Не наблюдается, преобладает связанный билирубин | Не наблюдается преобладает связанный билирубин |
Функциональные печеночные пробы | Не изменены | |||
Кроме того дифференциальный диагноз непрямой гипербилирубинемии проводят:
1. C гемолитическими анемиями: ОАК с определением ретикулоцитов; осмотическая резистентность эритроцитов, определение продолжительности жизни эритроцитов, проба Кумбса прямая, непрямая.
2. C хроническим гепатитом: биохимический анализ крови (печеночные маркеры), маркеры вирусного гепатита — ИФА, ПЦР диагностика.
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Достижение компенсации.
2. Профилактика и лечение осложнений.
Немедикаментозное лечение: больные с синдромом Жильбера обычно не нуждаются в каких-либо режимных и диетических ограничениях, диета — стол № 5.
Медикаментозное лечение
Из медикаментов используют препараты, оказывающие индуктивное действие на ферментативные системы печени — фенобарбитал, ноксирон, валокардин, оротовая кислота, бутатидион. При синдроме Жильбера в периоде обострения и гипербилирубиемии свыше 42,76 мкмоль/л фенобарбитал назначается в суточной дозе 3-5 мг/кг в течение 7-10 дней. При необходимости курс повторяют через 3-4 нед.
Адсорбенты — смекта по 1 пак. 3 раза в день, 10 дней и препараты, нормализующие деятельность кишечника и адсорбирующие продукты обмена билирубина, — дюфалак в возрастной дозировке (5,0-20,0 мл) 1-2 раза в сутки, 10-14 дней.
Гепатопротективные препараты: эссенциале форте, гепабене, гептрал, гепадиф по 1 кап. х 3 р. в д., до 1 мес.
Желчегонные препараты: урсодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг.
Курсы витаминов по 20 дней (тиамина бромид 1,0 в/м № 10, пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м № 10, аевит по 1 к х 3 р. в д., фолиевая кислота по 0,001 х 3 р. в д .14 дн., магне В 6, мультитабс).
Профилактические мероприятия:
1. Предупреждение развития вирусного гепатита.
2. Рациональное использование медикаментов.
Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение по месту жительства, осмотр не реже 1 раза в 3 месяца с обязательным определением уровня билирубина. Профилактика вирусного гепатита и рациональный прием медикаментов.
Перечень основных медикаментов:
1. Фенобарбитал таб. 0,001
2. Аевит, капс.
3. Фолиевая кислота 0,001 таб.
4. Пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м №10
5. Тиамина бромид 1,0 в/м №10
6. Витрум таб. №100
7. Центрум детск. таб. №60
8. Гепадиф, капс., р-р
9. Гепабене, капс.
10. Эссенциале форте, капс.
11. Гептрал капс., р-р для инъекций 400 мг
12. Смекта. пак.
13. Урсодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг
14. Дюфалак 250 мл, 500 мл р-р для приема внутрь
Перечень дополнительных медикаментов:
1. Креон 10 тыс. ЕД №20, капс.
2. Креон 25 тыс. ЕД №20, капс.
3. Мезим форте 0,25 таблетки.
4. Маалокс пак. 15 мл. №30
5. Мотилиум (домперидон) таб. 10 мг №10
6. Эссенциале в ампулах
Индикаторы эффективности лечения:
1. Достижение компенсации процесса.
2. Улучшение лабораторных показателей.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановое):
1. Отсутствие эффекта от амбулаторной терапии.
2. Наличие осложнений.
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- Клинические рекомендации основанные на доказательной медицине: Пер. с англ. / Под ред. И.Н.Денисова, В.И.Кулакова, Р.М. Хаитова. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. — 1248 с.: ил.
Клинические рекомендации+фармакологический справочник: Под ред. И.Н.Денисова, Ю.Л. Шевченко — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. — 1184 с.:ил. (серия «Доказательная Медицина»)
Болезни детей старшего возраста, руководство для врачей, Р.Р. Шиляев и др., М, 2002
Практическая гатсроэнтерология для педиатра, В.Н. Преображенский, Алматы,1999
Практическая гатсроэнтерология для педиатра, М.Ю. Денисов, М. 2004
- Клинические рекомендации основанные на доказательной медицине: Пер. с англ. / Под ред. И.Н.Денисова, В.И.Кулакова, Р.М. Хаитова. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. — 1248 с.: ил.
Информация
Список разработчиков:
1. Зав. гастроэнтерологического отделения, Ф.Т. Кипшакбаева.
2. Ассистент кафедры детских болезней КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, к.м.н., С.В. Чой.
3. Врач отделения гастроэнтерологии РДКБ «Аксай», В.Н. Сологуб.
Прикреплённые файлы
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
- Причины возникновения синдрома Жильбера
- Как лечить синдром Жильбера?
- С какими заболеваниями может быть связано
- Лечение синдрома Жильбера в домашних условиях
- Какими препаратами лечить синдром Жильбера?
- Лечение синдрома Жильбера народными методами
- Лечение синдрома Жильбера во время беременности
- К каким докторам обращаться, если у Вас синдром Жильбера
Причины возникновения синдрома Жильбера
Синдром Жильбера относится к пигментным гепатозам (или доброкачественным гипербилирубинемиям), которые по своей сути являются наследственным нарушением обмена билирубина и проявляются хронической или перемежающейся желтухой без выраженного изменения структуры и функции печени, без явных признаков повышенного гемолиза и холестаза. В случае развития пигментных гепатозов печень характеризуется все тем же гистологическим строением, которое близко к норме, отсутствуют признаки диспротеиноза или некроза печеночных клеток.
Синдром Жильбера развивается вследствие генетически обусловленного понижения захвата и конъюгации билирубина. Наблюдается расстройство у 1-5% населения. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу. В основе синдрома содержится генетический дефект — наличие на промоторном участке гена, кодирующего УДФ-глюкуронилтрансферазу, дополнительного динуклеотида ТА.
Заболевание выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Половое распределение обычно перевешивает в отношение мужчин — 10:1.
Основным симптомом болезни выступает иктеричность склер, а желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. При этом характерна матово-желтушная кожа, особенно лица. Иногда частичное окрашивание распространяется на ладони, стопы, подмышечные области, носогубный треугольник. Часто сохраняется нормальный цвет кожи при повышенном уровне билирубина сыворотки (холемия без желтухи).
При наиболее типичном течении болезни отмечается триада:
- печеночная маска,
- ксантелазмы век,
- желтый цвет кожи.
По некоторым данным эта триада сочетается с крапивницей, повышенной чувствительностью к холоду и феноменом «гусиной кожи». Желтушность склер и кожи обычно впервые выявляется в детском или юношеском возрасте, редко бывает постоянной, отличается переменчивостью. Обострение часто провоцируется различными факторами и их комбинацией. Возникновению (или усилению) желтушности склер и кожи могут способствовать, например, нервное переутомление или сильное физическое напряжение, обострение инфекции в желчных путях или непереносимость лекарств. В числе других факторов — простудные заболевания, различные операции, погрешности в диете, прием алкоголя. Боль или чувство тяжести в правом подреберье наблюдаются часто, особенно в периоды обострений. Диспепсические явления отмечаются в половине случаев, они представлены:
- тошнотой,
- отсутствием аппетита,
- отрыжкой,
- нарушениями стула (запорами или поносом),
- метеоризмом.
У отдельных больных периоды ухудшения состояния начинаются с гастроинтестинального криза или появления диареи с желчным стулом.
В каждом десятом случае заболевание протекает бессимптомно и выявляется случайно при медицинском обследовании. Увеличение печени наблюдают у 1/4 больных, у большинства из них печень выступает на несколько сантиметров из-под правого подреберья по срединно-ключичной линии, консистенция мягкая, при пальпации безболезненность не наступает.
В каждом пятом случае в желчных путях обнаруживается инфекция. Определяется небольшая чувствительность в области желчного пузыря при пальпации.
Как лечить синдром Жильбера?
Лечение синдрома Жильбера определяется течением заболевания, его проявлением. Терапию нельзя назвать специфической и представлена она чаще всего следующими составляющими:
- витамины группы В;
- желчегонные препараты, лечебные дуоденальные зондирования и короткие курсы терапии антибиотиками широкого спектра действия — целесообразно при наличии инфекции в желчном пузыре;
- для синтеза микросомальных ферментов и ферментов, осуществляющих конъюгацию, для увеличения содержания глюкуронилтрансферазы назначаются фенобарбитал и зиксорин — целесообразно в период обострения.
С какими заболеваниями может быть связано
Среди сопутствующих синдрому Жильбера заболеваний:
- астеновегетативные расстройства:
- депрессия,
- неспособность концентрировать внимание,
- быстрая утомляемость,
- слабость,
- головокружение,
- потливость,
- плохой сон,
- неприятные ощущения в области сердца;
- диспепсические расстройства:
- тошнота,
- отсутствие аппетита и анорексия,
- отрыжка,
- нарушении стула (запор или понос),
- метеоризм;
- патологии желчного пузыря.
Лечение синдрома Жильбера в домашних условиях
Лечение синдрома Жильбера часто оказывается пожизненным, потому больному и его родственникам необходимо иметь общее представление об изменении образа жизни в связи с установленным диагнозом.
Общий режим дня у больных должен быть облегченный, им настоятельно не рекомендуется профессиональная деятельность со значительной физической и психологической нагрузкой. Также следует отказаться от потребления спиртных напитков, взвешено подходить к приему лекарственных препаратов, инсоляции.
В периоды ремиссии лицам без сопутствующих заболеваний желудочно-кишечного тракта допустимо назначение диеты №15, но без жирных сортов мяса и консервов, при строгом соблюдении режима в период обострений.
При сопутствующих заболеваниях желчного пузыря показана диета №5. Всегда будет уместна витаминотерапия — чаще всего назначают витамины группы В, парентерально, 20-дневным курсом 1-2 раза в год.
Какими препаратами лечить синдром Жильбера?
Лекарственные препараты при синдроме Жильбера назначают в индивидуальном порядке с учетом результатов анализов и сопутствующих патологий. Могут быть уместны такие наименования фармпрепаратов как фенобарбитал, зиксорин, легалон.
Лечение синдрома Жильбера народными методами
Применение народных средств при лечении синдрома Жильбера также обсуждается с лечащим врачом, большинство из рекомендуемых рецептов будут направлены на общее укрепление организма, поддержание функции печени и желчного пузыря.
Лечение синдрома Жильбера во время беременности
Лечение синдрома Жильбера в период беременности строится по тем же принципам, что и в остальных случаях.
К каким докторам обращаться, если у Вас синдром Жильбера
- Гастроэнтеролог
- Гепатолог
Диагностика синдрома Жильбера базируется на выявлении слабо выраженной хронической или интермиттирующей желтушности склер и кожных покровов, гипербилирубинемии с повышением преимущественно или исключительно непрямой фракции. Билирубинурия в большинстве случаев отсутствует, количество уробилиновых тел в кале и моче не меняется, признаки гемолиза также не возникают.
Дуоденальное исследование при синдроме Жильбера покажет увеличение содержания билирубина и имбибированных лейкоцитов, в отдельных случаях выявляют лямблиоз. При внутривенной холецистографии иногда удается выявить увеличение количества пигментных конкрементов в желчном пузыре при его хорошей сократительной функции.
Увеличение уровня гемоглобина свыше 160 г/л и числа эритроцитов устанавливается у 1/3 наблюдаемых больных гипербилирубинемией, у большинства из них это сочетается с высокой кислотностью желудочного сока. Тогда же отмечается уменьшение СОЭ.
Повышение уровня билирубина сыворотки крови при синдроме Жильбера характеризуется изолированной непрямой гипербилирубинемией или преобладанием непрямой фракции при раздельном определении. При этом билирубинурия отсутствует и количество уробилиновых тел в кале и моче остается стабильным. Белковые осадочные пробы, содержание протромбина не изменяются.
Дифференциальный диагноз необходимо проводить в первую очередь с гемолитическими желтухами и наследственным микросфероцитозом. При разграничении их следует принимать во внимание, что первые клинические признаки синдрома Жильбера чаще всего появляются в юношеском возрасте, в то время как при гемолитической желтухе — в детском, а при наследственном микросфероцитозе они дополняются спленомегалией и умеренной анемией, что нехарактерно синдрому Жильбера.
В сложных случаях, особенно при разграничении синдрома Жильбера с хроническим гепатитом, используют пункционную биопсию печени и исследование специфических маркеров вирусов гепатита.
Лечение других заболеваний на букву — с
Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.